Синдром жильбера в гетерозиготной форме это
/Ukr/6/4.jpg "ДНК диагностика риска развития болезни Жильбера (UGT1A1) – Медицинский центр Протос")
Молекулярно-генетическое исследование при болезни Жильбера (количество ТА-повторов гена UGT1A1)
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Какой биоматериал можно использовать для исследования? Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови.
/Ukr/3/2.jpg "Похожие материалы")
Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом.
Впервые этот синдром был описан французским врачом A. Gilbert в начале XX века [1]. Средняя концентрация билирубина при СЖ значительно выше у мужчин, что может быть связано с ингибированием андрогенными стероидами процесса ферментативного глюкуронирования билирубина. СЖ передается по аутосомно-рецессивному типу наследования и, как правило, манифестация наблюдается в возрасте до 30 лет.
